北京儿童医院

首页 >医院新闻 >新闻动态 > 正文

北京儿童医院多学科协作成功治疗国内首例LRBA缺陷伴类炎性肠病
2020-09-30 17:08:51 来源:血液肿瘤中心 浏览次数:

9月25日,在举国上下喜迎国庆和中秋双节到来之际,童童(化名)一家格外高兴。在死亡线上挣扎了4个多月,经过国家儿童医学中心北京儿童医院多学科团队救治,童童终于康复出院了!家长热泪盈眶多次鞠躬,感谢北京儿童医院救了孩子一命。

图片11.jpg

今年3月份的一天,1岁的童童和家人分食了一盒新摘的草莓后,全家人都开始出现腹泻。爸爸和哥哥没两天就好了,但是童童的腹泻却越来越厉害,后面间断出现了发热,到多家医院就诊考虑为轮状病毒肠炎,但是怎么治,童童的腹泻就是不好。童童原本圆圆的脸眼见着越变越尖,妈妈心急如焚。在腹泻持续了1个半月并且越来越重后,童童的妈妈决定带他来北京儿童医院看看。

来到北京儿童医院后,接诊医师发现童童已经出现中度脱水伴代谢性酸中毒,由急诊直接收入消化科病房,并积极给予扩容、补液、纠酸等治疗,但是童童腹泻情况始终不能好转,在禁食水情况下每天腹泻量300-700ml。消化科主治医郭姝在积极完善结肠镜未发现明显异常,并在先后给予丙球免疫支持,奥曲肽抑制肠液分泌等常规治疗后,发现童童病情仍无好转迹象,判断单纯感染性腹泻不能解释童童病情,一定存在其他潜在的疾病。消化科副主任张晶在结合童童生后4个月后易反复呼吸道感染,轮状病毒感染后持续带毒时间超过1月,考虑可能存在先天免疫缺陷病,最终通过基因检测揭示了谜团。基因检测提示童童存在LPS反应性米色锚样蛋白(LPS-responsive beige-like anchor protein,简称LRBA)复合杂合缺陷,但由于是新位点,尚未有相关文章报道,儿研所肿瘤与免疫研究室主任桂晋刚和牟雯君博士团队通过对细胞功能的检测证实了这个点的致病性。LRBA缺陷是一种非常罕见的免疫缺陷病,除了有炎性肠病表现外,随患儿年龄增长逐步出现多种自身免疫性疾病,其中炎性肠病及肺部纤维化最终致命。免疫抑制剂仅能维持或部分控制病情,长期预后不良。因为该病非常罕见,国内尚无该基因移植案例报道,国外也均为个案报道,而且多为同胞全合供者移植。同时国外报道病例移植年龄均为10岁左右一般情况较好的儿童。童童入院后消化科及营养科的杨文利营养师曾尝试各种肠内营养方案,但童童完全无法耐受,只能靠全静脉营养维持生理所需,而且在治疗中出现反复细菌及真菌败血症,多发血栓,影响到免疫抑制剂应用。怎么办?张晶主任在得知童童是由于存在基因缺陷而致病时,第一时间就联系了我院血液肿瘤中心移植病房的秦茂权主任。秦主任了解童童情况后立刻开始无关供者的查询,同时也准备如果没有相合供者就采取不携带该基因的哥哥作为单倍体移植供者做移植。幸运的是,童童先后找到了2个相合的无关供者,经过中华骨髓库的多方努力,其中一个供者最终同意为童童捐献外周血干细胞。

禁食水3个多月,完全靠全静脉营养维持生理所需的童童,在多方努力下顺利进入移植病房。但是国内外并没有年龄这么小、体重仅10kg的LBRA的患者进行无关供者移植的案例及方案可供借鉴,同时童童由于反复脱水,营养及血管条件均不好。由秦茂权主任医师、王彬主任医师、杨骏副主任医师、朱光华副主任医师组成的移植团队多次讨论适合童童的移植方案,同时和消化科、营养科、王春立儿童中心静脉导管护理工作室组成了MDT团队,制定了适合童童的肠内外营养及静脉护理等多项个性化方案。

移植期间童童虽然经历了肺炎、免疫性血小板减少等并发症,但在血四移植病房治疗近2月,终于在共和国生日前顺利出院了!出院时童童虽然还不能像生病前那样想吃啥就吃啥,但是已经能够大口喝奶、两手拿着小饼干交替啃了,原本变尖的脸再次圆鼓鼓起来,原本已经松垮的皮肤也再次富有弹性,脸上的笑容也越来越灿烂,尤其是看到自己的主管医师陈薇。

自2000年北京儿童医院开始做造血干细胞移植,目前已经有800多例的患儿接受造血干细胞移植,总体生存率超过80%。小年龄组,低体重,罕见病、少见病的造血干细胞移植,是北京儿童医院移植团队的特色之一。随着多学科协作的不断深入,像童童这样的受益者也会越来越多。

(文/血液肿瘤中心 杨骏)


下一篇: 共青团首都医科大学附属北京儿童医院第十八次代表大会胜利召开

返回

顶部